亨廷頓舞蹈癥發(fā)病年齡通常在30~40歲,常有面部抽搐、震顫及隨意運動失去控制等癥狀,晚期患者出現(xiàn)智力、記憶力和運動障礙,最終因心力衰竭、呼吸困難或肺炎等并發(fā)癥而死亡。已知亨廷頓舞蹈癥是一種單基因顯性遺傳性病,是由IT15基因突變后編碼的蛋白質(zhì)中出現(xiàn)了多個連續(xù)的谷氨酰胺(密碼子為CAG)重復(fù)序列導(dǎo)致的,相關(guān)基因用H/h表示。如圖為某亨廷頓舞蹈癥患者的家系圖,經(jīng)基因測序得知Ⅰ-3、Ⅱ-1、Ⅱ-4不含致病基因,表現(xiàn)型完全正常?;卮鹣铝袉栴}:
(1)基因H/h位于 常常 染色體上,判斷的依據(jù)是 該病為顯性遺傳病,Ⅰ-2患病而Ⅰ-1不患?。ɑ颌?2患病而Ⅰ-3不患?。?,因此基因H/h位于常染色體上該病為顯性遺傳病,Ⅰ-2患病而Ⅰ-1不患?。ɑ颌?2患病而Ⅰ-3不患?。虼嘶騂/h位于常染色體上。
(2)Ⅱ-2的基因型為 HhHh。Ⅱ-3尚未達(dá)到發(fā)病年齡,其基因型可能是 Hh或hhHh或hh。若Ⅲ-1長大后會發(fā)病,則Ⅲ-2患病的概率是 1212。
(3)基因檢測可篩查致病基因從而對亨廷頓舞蹈癥進行提前干預(yù)。若Ⅱ-3后續(xù)會出現(xiàn)亨廷頓舞蹈癥,則可以檢測到其體內(nèi)的IT15基因模板鏈出現(xiàn)大量的 GTCGTC重復(fù)序列。
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【考點】人類遺傳病的類型及危害.
【答案】常;該病為顯性遺傳病,Ⅰ-2患病而Ⅰ-1不患?。ɑ颌?2患病而Ⅰ-3不患?。虼嘶騂/h位于常染色體上;Hh;Hh或hh;;GTC
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【解答】
【點評】
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發(fā)布:2024/6/27 10:35:59組卷:4引用:1難度:0.6
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