人類遺傳病
LA綜合征是由LA-1基因突變引起的疾病，絕大多數(shù)患者的成骨細胞中LA蛋白質(zhì)合成量不足或結(jié)構(gòu)改變發(fā)病。如圖為某家族的該疾病系譜圖。已知Ⅱ-2的LA-1致病基因來自上一代。
（1）LA綜合征的致病基因位于 常常（X/Y/常）染色體上，其遺傳方式為 顯性顯性（顯性/隱性）遺傳。
（2）在有絲分裂過程中Ⅱ-1的1個成骨細胞中含有2個LA-1突變基因的時期為 ②③④②③④（用下面編號答題）。
①G1期
②分裂前期
③分裂中期
④分裂后期
（3）若用A/a表示LA-1基因，Ⅰ-1基因型可能為 Aa、AA、或aaAa、AA、或aa，Ⅱ-2的次級精母細胞中，含有LA-1突變基因的數(shù)量可能為 0或20或2。
（4）下列措施中，理論上可避免Ⅱ-1和Ⅱ-2夫妻再生育出LA綜合征患者的是 DD。
A.生育期加強鍛煉
B.患者經(jīng)造血干細胞移植后直接生育
C.對胎兒做染色體檢測
D.患者生殖細胞基因修復后做試管嬰兒
（5）健康人成骨細胞中LA蛋白由315個氨基酸組成。已知LA-1突變基因引起LA蛋白質(zhì)第100位氨基酸對應的密碼子發(fā)生堿基替換，Ⅲ-1成骨細胞中LA蛋白的氨基酸數(shù)目為 315或99315或99。
【考點】人類遺傳病的類型及危害．
【答案】常；顯性；②③④；Aa、AA、或aa；0或2；D；315或99
【解答】
【點評】
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發(fā)布：2024/4/20 14:35:0組卷：117引用：5難度：0.4
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