遺傳與遺傳病
脆性X染色體綜合征是一種常見的智力低下綜合征。X染色體上F基因的某區(qū)域存在n（CGG）三個核苷酸片段重復(fù)，正常基因（F）、前突變基因（F⁺）和全突變基因（f）的相關(guān)差異如圖1所示。研究發(fā)現(xiàn)，卵細(xì)胞形成過程中，F(xiàn)⁺基因的（CGG）n重復(fù)次數(shù)會顯著增加，而精子形成過程中則不會增加。

（1）脆性X染色體綜合征某家系譜圖如圖2所示，據(jù)圖1和圖2判斷，脆性X染色體綜合征是

②

②

（①顯性/②隱性）遺傳病。下列關(guān)于該病的敘述中，正確的是

BCD

BCD

。（多選）
A.只要表達(dá)F蛋白的個體，表現(xiàn)即為正常
B.含f基因的男性一定患病
C.脆性X綜合征的發(fā)病率需在人群中隨機(jī)調(diào)查
D.含一個f基因的女性可能患病
（2）請分析CGG重復(fù)過度擴(kuò)增反而導(dǎo)致相應(yīng)基因編碼蛋白氨基酸數(shù)量減少的原因

堿基的增添也可能導(dǎo)致終止密碼子提前甚至不能編碼相應(yīng)的蛋白

堿基的增添也可能導(dǎo)致終止密碼子提前甚至不能編碼相應(yīng)的蛋白

。
（3）已知Ⅰ-2的基因型是X^FX^F+，Ⅱ-2為男孩，則其是否患?。空埮袛嗖懗龇治鲞^程

不一定患病。I-2的基因型是X^FX^F+，II-2為男孩，該男孩從I-1處獲得Y染色體，從I-2處獲得X染色體，可能獲得X^F、X^F+其中一個基因，若該男孩基因型為X^FY，則不患病，若基因型為X^F+Y，則可能患病。

不一定患病。I-2的基因型是X^FX^F+，II-2為男孩，該男孩從I-1處獲得Y染色體，從I-2處獲得X染色體，可能獲得X^F、X^F+其中一個基因，若該男孩基因型為X^FY，則不患病，若基因型為X^F+Y，則可能患病。

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（4）結(jié)合圖2分析，Ⅰ-1的基因型可能是

X^FY或X^F+Y

X^FY或X^F+Y

。下列圖示中表示其減數(shù)分裂產(chǎn)生精子的過程圖（圖中所示為性染色體）是

C

C

。

（5）科研人員對脆性X染色體綜合征發(fā)病的原因解釋如圖3所示，據(jù)圖可知，以含有CGG重復(fù)序列的單鏈為

模板

模板

合成子代DNA鏈時，子鏈3′端容易滑落并折疊，隨3′方向的繼續(xù)延伸，會導(dǎo)致子鏈

CGG重復(fù)次數(shù)增加

CGG重復(fù)次數(shù)增加

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