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先天性厚甲癥(PC癥)是一類遺傳病,患者主要表現(xiàn)為指/趾甲增厚、過度角質化等癥狀,影響美觀。目前研究報道,目前研究報道,PC癥的相關基因KRT位于常染色體上,突變導致其編碼的多肽鏈中一個氨基酸亮氨酸變?yōu)楦彼帷D臣易逯幸晃荒行曰糚C癥,醫(yī)生調查了該家族成員的表現(xiàn)形后發(fā)現(xiàn),患者外祖父因去世無法采集到數(shù)據(jù),外祖母無該病癥狀,患者母親患病,父親無該病癥狀,該患者的兄妹無該病癥狀。
(1)KPT基因突變發(fā)生是因為KRT基因
A
A

A.復制時發(fā)生了堿基替換的
B.轉錄時發(fā)生了錯誤
C.復制時增加了多個堿基
D.翻譯時發(fā)生了錯誤
(2)據(jù)上述信息判斷,先天性厚甲癥可能的患者可能的遺傳方式有
常染色體顯性遺傳或常染色體隱性遺傳
常染色體顯性遺傳或常染色體隱性遺傳
。
(3)該PC癥基因用A/a表示,該患者外祖母基因型是
若為常染色體顯性遺傳,基因型為aa;若為常染色體隱性遺傳,基因型為Aa
若為常染色體顯性遺傳,基因型為aa;若為常染色體隱性遺傳,基因型為Aa

(4)該患者和一個表現(xiàn)正常的女性婚配,女方正常懷孕,為了解胎兒是否有患有PC癥的風險,需做的檢測是
D
D
。
A.檢查胎兒染色體結構
B.檢測胎兒性別
C.檢查胎兒染色體數(shù)目
D.分析胎兒的相關基因

【答案】A;常染色體顯性遺傳或常染色體隱性遺傳;若為常染色體顯性遺傳,基因型為aa;若為常染色體隱性遺傳,基因型為Aa;D
【解答】
【點評】
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發(fā)布:2024/5/20 8:0:9組卷:6引用:2難度:0.6
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