人類遺傳病
angleman綜合征（AS）是由于人的15號染色體上印記基因泛素蛋白酶（UBE3A）基因異常的一種神經(jīng)障礙性疾病，表現(xiàn)癥狀為發(fā)育遲緩、失語和癲癇等。進一步發(fā)現(xiàn)，患者相應基因雜合，該病與其基因的顯隱性無關。
（1）AS患者體內來自母親與父親UBE3A的等位基因的差異表現(xiàn)在

AB

AB

。
A．堿基序列不同
B．控制合成蛋白質不同
C．含有元素不同
D．存在細胞的部位不同
（2）編碼UBE3A酶的基因在表達時，將UBE3A酶轉變?yōu)閄酶。與UBE3A酶相比，X酶可能出現(xiàn)的四種狀況如表。其中導致終止密碼子提前出現(xiàn)的是

C

C

。

比較指標	①	②	③	④
X酶活性/UBE3A酶活性	100%	50%	10%	150%
X酶氨基酸數(shù)目/UBE3A酶氨基酸數(shù)目	1	1	小于1	大于1

A．①
B．②
C．③
D．④
（3）如圖為某AS患者的家系譜圖：

UBE3A基因位于

常

常

（常/X）染色體上。
（4）若用A/a表示UBE3A的基因，Ⅲ-2號的基因型是

Aa

Aa

。
（5）若Ⅱ-2和Ⅱ-3個體再生一個孩子，則患AS女孩的概率是

1

4

1

4

。
（6）Ⅱ-2和Ⅱ-3前往醫(yī)院遺傳咨詢，請對遺傳咨詢基本程序進行排序

④①②③

④①②③

。
①再發(fā)風險率估計
②病情診斷
③提出預防措施
④系譜分析確定遺傳方式