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試題詳情
下列關于“調(diào)查人群中遺傳病”的敘述,錯誤的是( ?。?/h1>
A.要保證調(diào)查的群體足夠大
B.最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病
C.通過對患者家庭成員的調(diào)查,算出該遺傳病的發(fā)病率
D.為了更加科學、準確調(diào)查該遺傳病在人群中的發(fā)病率,應注意隨機取樣
【考點】
人類遺傳病的監(jiān)測和預防
.
【答案】
C
【解答】
【點評】
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發(fā)布:2024/4/20 14:35:0
組卷:35
引用:6
難度:0.7
相似題
1.
下列關于人類遺傳病的敘述,正確的是( ?。?/h2>
A.遺傳病再發(fā)風險率估算需要確定遺傳病類型
B.唐氏綜合征患者第五號染色體上缺失一段染色體片段,患兒哭聲似貓叫
C.具有先天性和家族性特點的疾病就是遺傳病,高齡生育會提高遺傳病的發(fā)病風險
D.基因檢測通過檢測人體細胞的DNA序列可以精確地診斷疾病,預測患病風險,沒有爭議
發(fā)布:2024/10/23 21:0:2
組卷:7
引用:1
難度:0.7
解析
2.
杜氏肌營養(yǎng)不良癥(DMD)是一種伴X隱性遺傳病,患者一般在幼兒期發(fā)生遺傳性肌肉萎縮,最后發(fā)展為喪失行動能力等。外顯子是真核生物基因的一部分,約13%DMD患者的B基因在外顯子45和50之間的區(qū)域有突變,這會使外顯子51及之后的序列表達異常,導致無法產(chǎn)生正常的B蛋白。
(1)對于一名DMD的女性攜帶者(已懷孕),以下何種方法可以確定胎兒是否患病
。
A.染色體分析 B.基因檢測 C.B超監(jiān)測 D.性別檢測
(2)根據(jù)題干信息,理論上可作為DMD治療策略的是
。
A.對患者進行基因治療改變異常B基因
B.干擾異常B基因mRNA的翻譯
C.誘導B致病基因在細胞內(nèi)特異性降解
D.向患者體內(nèi)注射一定劑量的正常B基因的mRNA
為進一步探索治療方案,研究人員對一種缺失外顯子50(△Ex50)導致外顯子51中出現(xiàn)終止密碼對應序列的DMD模型犬進行基因編輯。利用基因編輯技術CRISPR/Cas9對DMD模型犬外顯子51進行切割,以期跳過外顯子51,產(chǎn)生一個縮短但仍有功能的B蛋白,如圖所示。
(3)CRISPR/Cas9系統(tǒng)可實現(xiàn)基因的定點編輯敲除、單堿基編輯和基因片段的精準替換。下列相關敘述錯誤的是
。
A.單堿基編輯屬于基因突變
B.發(fā)生在等位基因內(nèi)部堿基的定點編輯敲除屬于染色體結(jié)構變異
C.基因片段的精準替換可能屬于基因突變,也可能屬于染色體結(jié)構變異
D.該系統(tǒng)引起的變異屬于可遺傳變異
(4)CRISPR/Cas9復合體由兩部分組成:可以切割基因的Cas9蛋白和gRNA,由圖可知,gRNA的主要功能是通過
原則特異性結(jié)合目標DNA序列。
(5)B蛋白肽鏈縮短卻仍有功能,可能原因是
。
A.切割后轉(zhuǎn)錄出的mRNA序列和正常mRNA一樣
B.切割后產(chǎn)生的蛋白質(zhì)與正常B蛋白氨基酸序列一樣
C.切割后產(chǎn)生的蛋白質(zhì)與正常B蛋白空間結(jié)構一樣
D.缺少外顯子51不影響B(tài)蛋白執(zhí)行相應生理功能的局部空間結(jié)構
(6)研究人員的最終目的是修正全身的肌肉組織,則下列對CRISPR/Cas9相應DNA序列(序列X)操作正確的是
。
A.通過靜脈注射的方式將含序列X的腺病毒運送到全身
B.用腺病毒運送序列X到患者體內(nèi)前,要對腺病毒進行修飾改造,以確保腺病毒失去毒性
C.序列X需要使用非特異性啟動子驅(qū)動表達以達到修正全身肌肉組織的目的
D.序列X需要使用肌肉特異性啟動子驅(qū)動表達以防誤傷其他組織細胞基因組
(7)另一組科研人員研發(fā)了一種RNA藥物,進入人體后可指導人體合成正常的B蛋白。請簡要論述基因編輯和RNA藥物兩種方案的優(yōu)劣勢。
。
發(fā)布:2024/10/19 11:0:2
組卷:15
引用:2
難度:0.5
解析
3.
關于人類遺傳病及其預防,下列敘述正確的是( )
A.調(diào)查人群中的遺傳病最好選取發(fā)病率較高的單基因遺傳病
B.遺傳病患者一定都攜帶了致病基因
C.調(diào)查某遺傳病的發(fā)病率需在多個患者家系中進行取樣
D.21三體綜合征是受多對等位基因控制的遺傳病
發(fā)布:2024/10/16 17:0:4
組卷:9
引用:1
難度:0.7
解析
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