染色體DNA上的短串聯(lián)重復(fù)序列(簡稱STR)是以2~6個(gè)核苷酸為單元重復(fù)排列而成的片段,單元的重復(fù)次數(shù)在不同個(gè)體間存在差異。根據(jù)單元的重復(fù)次數(shù),成對染色體的同一STR位點(diǎn)簡記為n/m(一條染色體中重復(fù)n次,另一條染色體中重復(fù)m次),如圖所示。若某染色體無它的同源區(qū)段,則STR位點(diǎn)簡記為n.請回答下列問題:
(1)為了比較圖中一對染色體上STR位點(diǎn)GATA單元重復(fù)次數(shù)的差異,可采用的較精準(zhǔn)的檢測技術(shù)是 PCR和電泳PCR和電泳。你認(rèn)為該檢測技術(shù)可用于現(xiàn)實(shí)生活中的 親于鑒定、嫌疑人身份確認(rèn)等親于鑒定、嫌疑人身份確認(rèn)等(答一點(diǎn)即可)。
(2)某孕婦妊娠25周后胎死腹中,引產(chǎn)后娩出1男死嬰,胎盤娩出后隨之娩出與胎盤不相連的一堆葡萄狀組織(醫(yī)學(xué)上稱葡萄胎),是異常受精后無法發(fā)育為胚胎的病變體。經(jīng)鑒定,死亡胎兒的染色體組成為44+XY,無染色體畸變。為明確診斷葡萄胎的成因,醫(yī)生分別從死亡胎兒肝臟組織、葡萄胎組織及雙親靜脈血提取DNA,用于STR分析,結(jié)果如下表(“-”表示未檢出)。
STR位點(diǎn) | 父親 | 母親 | 胎兒 | 葡萄胎 |
D1 | 18 18 |
18 19 |
18 19 |
18 18 |
D2 | 25 29 |
23 26 |
23 29 |
25 25 |
D3 | 36 24 |
24 28 |
36 24 |
36 36 |
D4 | 28 | 17 21 |
21 | - |
D5 | 30 | - | 30 | 30 30 |
1
4
1
4
②若本例中的父親是紅綠色盲患者、母親的哥哥也是紅綠色盲患者,其余人皆正常,則與色盲基因肯定位于同一條染色體上的STR位點(diǎn)是
D4
D4
,本例中的胎兒和葡萄胎細(xì)胞中帶有色盲基因的概率分別是 1
4
1
4
0
0
。③表中對于分析本例葡萄胎的染色體來源于雙親的情況沒有診斷意義的STR位點(diǎn)是
D1
D1
。④現(xiàn)代醫(yī)學(xué)研究發(fā)現(xiàn),減數(shù)分裂異常使卵細(xì)胞染色體丟失而形成空卵,一個(gè)精子在空卵中自我復(fù)制,或者兩個(gè)精子同時(shí)進(jìn)入同一空卵,均可發(fā)育成葡萄胎。根據(jù)上表信息分析,本例葡萄胎的形成屬于何種情況
本例葡萄胎的成因可能是一個(gè)精子在空卵中自我復(fù)制,也可能是兩個(gè)精子同時(shí)進(jìn)入同一空卵導(dǎo)致
本例葡萄胎的成因可能是一個(gè)精子在空卵中自我復(fù)制,也可能是兩個(gè)精子同時(shí)進(jìn)入同一空卵導(dǎo)致
,你作出判斷的理由是 且重復(fù)序列相同根據(jù)STR位點(diǎn)D2、D3、D5監(jiān)測情況分析,該葡萄胎中的STR位點(diǎn)均來自父親且重復(fù)序列相同
且重復(fù)序列相同根據(jù)STR位點(diǎn)D2、D3、D5監(jiān)測情況分析,該葡萄胎中的STR位點(diǎn)均來自父親且重復(fù)序列相同
。【考點(diǎn)】人類遺傳病的類型及危害;DNA片段的擴(kuò)增與電泳鑒定.
【答案】PCR和電泳;親于鑒定、嫌疑人身份確認(rèn)等;;D4;;0;D1;本例葡萄胎的成因可能是一個(gè)精子在空卵中自我復(fù)制,也可能是兩個(gè)精子同時(shí)進(jìn)入同一空卵導(dǎo)致;且重復(fù)序列相同根據(jù)STR位點(diǎn)D2、D3、D5監(jiān)測情況分析,該葡萄胎中的STR位點(diǎn)均來自父親且重復(fù)序列相同
1
4
1
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【解答】
【點(diǎn)評】
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