TAFl是編碼重要轉(zhuǎn)錄調(diào)控因子的基因,研究發(fā)現(xiàn)其不同的變異類型會發(fā)生以智力障礙和發(fā)育畸形為特征的不同臨床癥狀。在圖1所示的M家庭中,致病基因是由突變導(dǎo)致的(Ⅱ-1不攜帶致病基因);圖2表示N家庭中與TAFl基因有關(guān)的致病機(jī)理。(相關(guān)基因用T、t表示)
(1)據(jù)圖1判斷,M家庭所患的遺傳病類型是 X染色體隱性遺傳X染色體隱性遺傳。
(2)M家庭中Ⅱ-1的基因型是 XTYXTY,Ⅱ-1與Ⅱ-2再生出一個患病孩子的概率是 1414。
(3)據(jù)圖2判斷,N家庭中與TAFl基因有關(guān)的變異類型屬于 染色體結(jié)構(gòu)的變異(增添或重復(fù))染色體結(jié)構(gòu)的變異(增添或重復(fù))。
(4)染色體結(jié)構(gòu)變異都會導(dǎo)致聯(lián)會異常,N家庭患者減數(shù)分裂時變異的染色體與其同源染色體發(fā)生聯(lián)會的模式應(yīng)是 AA。
(5)據(jù)題干信息判斷,如果一對夫婦想生育孩子,為了降低生出TAFl相關(guān)疾病患兒的概率,他們可采取的措施包括 ABCDABCD (多選)。
A.遺傳咨詢
B.B超檢查
C.基因檢測
D.染色體分析
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【答案】X染色體隱性遺傳;XTY;;染色體結(jié)構(gòu)的變異(增添或重復(fù));A;ABCD
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【解答】
【點評】
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發(fā)布:2024/4/20 14:35:0組卷:9引用:2難度:0.7
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