某成人型脊髓性肌萎縮癥（SMA）由5號(hào)染色體上的SMN基因決定，在人群中的發(fā)病率約為110000。圖1是某家系SMA的遺傳系譜，請(qǐng)回答下列問(wèn)題。
（1）SMA患者的脊髓灰質(zhì)前角運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元退化，嚴(yán)重者 不能不能（能/不能）自主運(yùn)動(dòng)，能能（能/不能）產(chǎn)生軀體感覺(jué)。
（2）圖中Ⅳ4與其母親具有相同基因型的概率是 2323，Ⅳ4攜帶致病基因的概率約為Ⅳ2攜帶致病基因的概率的 1.551.55倍（保留小數(shù)點(diǎn)后兩位）。
（3）研究表明SMN基因有兩種序列高度同源的SMN1和SMN2。圖2是SMN1和SMN2的表達(dá)過(guò)程。
①圖中過(guò)程①發(fā)生在 細(xì)胞核細(xì)胞核中，需要的原料是 核糖核苷酸核糖核苷酸。圖中異常SMA蛋白的產(chǎn)生原因是 第7外顯子1個(gè)堿基對(duì)的替換，導(dǎo)致mRNA前體加工異常第7外顯子1個(gè)堿基對(duì)的替換，導(dǎo)致mRNA前體加工異常。
②進(jìn)一步研究發(fā)現(xiàn)，該家系患者細(xì)胞中兩條5號(hào)染色體上SMN1的第7外顯子均缺失，據(jù)圖分析，該病產(chǎn)生的原因是 患者體內(nèi)突變的SMN1不能產(chǎn)生正常SMN蛋白，而SMN2產(chǎn)生正常SMN蛋白不足患者體內(nèi)突變的SMN1不能產(chǎn)生正常SMN蛋白，而SMN2產(chǎn)生正常SMN蛋白不足。
（4）目前臨床上用于治療該病的兩種藥物的治療路徑如下：
①靜脈注射重組腺病毒載體scAAV9，利用scAAV9的 侵染侵染特性，將正?；?qū)牖颊呱窠?jīng)細(xì)胞內(nèi)，表達(dá)出正常SMN蛋白。
②口服Risdiplam（一種可被細(xì)胞吸收的小分子有機(jī)物，是mRNA剪接修飾劑），結(jié)合圖分析，該藥的主要作用機(jī)制是 藥物參與過(guò)程②（mRNA剪接修飾），提高正常成熟mRNA比例藥物參與過(guò)程②（mRNA剪接修飾），提高正常成熟mRNA比例。
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【考點(diǎn)】人類遺傳病的類型及危害；遺傳信息的轉(zhuǎn)錄和翻譯．
【答案】不能；能；；1.55；細(xì)胞核；核糖核苷酸；第7外顯子1個(gè)堿基對(duì)的替換，導(dǎo)致mRNA前體加工異常；患者體內(nèi)突變的SMN1不能產(chǎn)生正常SMN蛋白，而SMN2產(chǎn)生正常SMN蛋白不足；侵染；藥物參與過(guò)程②（mRNA剪接修飾），提高正常成熟mRNA比例
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【解答】
【點(diǎn)評(píng)】
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發(fā)布：2024/4/20 14:35:0組卷：32引用：1難度：0.5
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1．下列遺傳系譜圖中，最符合紅綠色盲遺傳方式的是（ ）發(fā)布：2024/12/31 3:0:2組卷：14引用：3難度：0.5 -
2．如圖是某家族遺傳系譜圖。設(shè)甲病顯性基因?yàn)锳，隱性基因?yàn)閍；乙病顯性基因?yàn)锽，隱性基因?yàn)閎。據(jù)查Ⅰ-1體內(nèi)不含乙病的致病基因。
（1）控制遺傳病乙的基因位于染色體上，屬（填顯性或隱性）基因。
（2）Ⅰ-1的基因型是，Ⅰ-2能產(chǎn)生種卵細(xì)胞。
（3）從理論上分析，若Ⅰ-1和Ⅰ-2再生女孩，可能有種基因型。
（4）若Ⅱ-7和Ⅱ-8生了一個(gè)同時(shí)患兩種病的孩子，那么他們?cè)偕粋€(gè)正常男孩的幾率是。發(fā)布：2024/12/31 3:0:2組卷：3引用：2難度：0.6 -
3．如圖為某單基因遺傳病的兩個(gè)家族系譜圖。若圖中Ⅲ9和Ⅲ10婚配生出患病孩子的概率是
，則得出此概率值需要一定的限定條件。下列條件中是必要限定條件的是（ ?。?br />16
發(fā)布：2024/12/31 3:0:2組卷：8引用：3難度：0.5
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