貝克威思—威德曼綜合征(簡稱BWS綜合征)是一種遺傳缺陷導(dǎo)致的先天性疾病,與11號染色體上IGF2、HI9基因的異常表達(dá)有關(guān),可由多種原因?qū)е?,有研究者進(jìn)行了相關(guān)研究,回答下列問題:
(1)研究者在人群中發(fā)現(xiàn)了一個BWS綜合征患者(患者1),該患者染色體數(shù)目正常,但兩條11號染色體均來源于父親。從細(xì)胞分裂的角度分析,該患者的父親產(chǎn)生的配子含有2條11號染色體的原因是 父本在減數(shù)分裂Ⅰ時同源染色體未分離或減數(shù)分裂Ⅱ時姐妹染色單體未分開父本在減數(shù)分裂Ⅰ時同源染色體未分離或減數(shù)分裂Ⅱ時姐妹染色單體未分開。該患者染色體數(shù)目正常但仍患病,說明父源和母源染色體上基因的表達(dá) 不同不同(填“相同”或“不同”)。
(2)隨后研究者尋找到了另一位BWS綜合征患者(患者2),研究者對正常人和患者2中IGF2和HI9的表達(dá)量進(jìn)行了檢測,結(jié)果如圖1所示,結(jié)果顯示:與正常個體相比,患者 IGF2表達(dá)量升高,H19表達(dá)量下降IGF2表達(dá)量升高,H19表達(dá)量下降。
(3)11號染色體上IGF2和HI9基因之間有一個ICR區(qū)域,能夠調(diào)控兩個基因的表達(dá),而患者2的ICR區(qū)域發(fā)生了如圖2所示的染色體片段缺失。研究者利用限制酶ApaⅠ對患者2所在家系中個體的ICR區(qū)域進(jìn)行分析,實(shí)驗(yàn)結(jié)果如圖3所示。從圖中可知,該個體患病與 母源母源(填“父源”、“母源”或“父源和母源”)染色體片段缺失相關(guān),判斷依據(jù)是 患者2(Ⅲ4)的親本中,只有母本(II4)含有片段缺失的染色體患者2(Ⅲ4)的親本中,只有母本(II4)含有片段缺失的染色體。
(4)已知IGF2和HI9的表達(dá)受ICR區(qū)域調(diào)控。研究者對患者2家系不同個體的ICR區(qū)域甲基化情況進(jìn)行了檢測,結(jié)果如圖4所示。請根據(jù)以上信息完善如圖5患者2的患病機(jī)理模型圖。
【答案】父本在減數(shù)分裂Ⅰ時同源染色體未分離或減數(shù)分裂Ⅱ時姐妹染色單體未分開;不同;IGF2表達(dá)量升高,H19表達(dá)量下降;母源;患者2(Ⅲ4)的親本中,只有母本(II4)含有片段缺失的染色體
【解答】
【點(diǎn)評】
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