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多指是一種人類的遺傳病。為了研究其發(fā)病率與遺傳方式，正確的方法是（　?。?br />①在人群中隨機抽樣調查并計算發(fā)病率
②在人群中隨機抽樣調查研究遺傳方式
③在患者家系中調查并計算發(fā)病率
④在患者家系中調查研究遺傳方式

【答案】D
【解答】
【點評】
聲明：本試題解析著作權屬菁優(yōu)網(wǎng)所有，未經(jīng)書面同意，不得復制發(fā)布。
發(fā)布：2024/4/20 14:35:0組卷：71引用：6難度：0.7
相似題

  • 1．下列關于人類遺傳病的敘述，正確的是（　?。?/h2>

    發(fā)布：2024/10/23 21:0:2組卷：7引用：1難度：0.7

  • 2．杜氏肌營養(yǎng)不良癥（DMD）是一種伴X隱性遺傳病，患者一般在幼兒期發(fā)生遺傳性肌肉萎縮，最后發(fā)展為喪失行動能力等。外顯子是真核生物基因的一部分，約13%DMD患者的B基因在外顯子45和50之間的區(qū)域有突變，這會使外顯子51及之后的序列表達異常，導致無法產生正常的B蛋白。
    （1）對于一名DMD的女性攜帶者（已懷孕），以下何種方法可以確定胎兒是否患病
     
    。
    A．染色體分析 B．基因檢測 C．B超監(jiān)測 D．性別檢測
    （2）根據(jù)題干信息，理論上可作為DMD治療策略的是
     
    。
    A．對患者進行基因治療改變異常B基因
    B．干擾異常B基因mRNA的翻譯
    C．誘導B致病基因在細胞內特異性降解
    D．向患者體內注射一定劑量的正常B基因的mRNA
    為進一步探索治療方案，研究人員對一種缺失外顯子50（△Ex50）導致外顯子51中出現(xiàn)終止密碼對應序列的DMD模型犬進行基因編輯。利用基因編輯技術CRISPR/Cas9對DMD模型犬外顯子51進行切割，以期跳過外顯子51，產生一個縮短但仍有功能的B蛋白，如圖所示。
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    （3）CRISPR/Cas9系統(tǒng)可實現(xiàn)基因的定點編輯敲除、單堿基編輯和基因片段的精準替換。下列相關敘述錯誤的是
     
    。
    A．單堿基編輯屬于基因突變
    B．發(fā)生在等位基因內部堿基的定點編輯敲除屬于染色體結構變異
    C．基因片段的精準替換可能屬于基因突變，也可能屬于染色體結構變異
    D．該系統(tǒng)引起的變異屬于可遺傳變異
    （4）CRISPR/Cas9復合體由兩部分組成：可以切割基因的Cas9蛋白和gRNA，由圖可知，gRNA的主要功能是通過
     
    原則特異性結合目標DNA序列。
    （5）B蛋白肽鏈縮短卻仍有功能，可能原因是
     
    。
    A．切割后轉錄出的mRNA序列和正常mRNA一樣
    B．切割后產生的蛋白質與正常B蛋白氨基酸序列一樣
    C．切割后產生的蛋白質與正常B蛋白空間結構一樣
    D．缺少外顯子51不影響B(tài)蛋白執(zhí)行相應生理功能的局部空間結構
    （6）研究人員的最終目的是修正全身的肌肉組織，則下列對CRISPR/Cas9相應DNA序列（序列X）操作正確的是
     
    。
    A．通過靜脈注射的方式將含序列X的腺病毒運送到全身
    B．用腺病毒運送序列X到患者體內前，要對腺病毒進行修飾改造，以確保腺病毒失去毒性
    C．序列X需要使用非特異性啟動子驅動表達以達到修正全身肌肉組織的目的
    D．序列X需要使用肌肉特異性啟動子驅動表達以防誤傷其他組織細胞基因組
    （7）另一組科研人員研發(fā)了一種RNA藥物，進入人體后可指導人體合成正常的B蛋白。請簡要論述基因編輯和RNA藥物兩種方案的優(yōu)劣勢。
     
    。

    發(fā)布：2024/10/19 11:0:2組卷：14引用：2難度：0.5

  • 3．關于人類遺傳病及其預防，下列敘述正確的是（　　）

    發(fā)布：2024/10/16 17:0:4組卷：9引用：1難度：0.7
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