科學家發(fā)現(xiàn)由于某些酶的先天性缺乏，人體會出現(xiàn)氨基酸代謝障礙相關疾病。如圖示人體內苯丙氨酸的代謝途徑。

（1）酶①～⑥的化學本質是
蛋白質
蛋白質
，由基因轉錄和
翻譯
翻譯
而成。
（2）酶⑤的缺乏會導致人患
白化
白化
??；已知某表現(xiàn)型正常的女性有一患該病的妹妹，但其父母表現(xiàn)型正常，則該病屬于常染色體
隱性
隱性
（填“顯性”或“隱性“）遺傳病，該女性攜帶致病基因的概率為
2
3
2
3
。
（3）由圖可知，缺乏酶
③
③
（填酶的序號）會導致人患尿黑酸癥；欲探究尿黑酸癥的遺傳方式，建議選擇在
患者家系
患者家系
（填“患者家系中”或“人群中隨機”）進行調查。

【答案】蛋白質；翻譯；白化；隱性；

；③；患者家系

【解答】

【點評】

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發(fā)布：2024/4/20 14:35:0組卷：39引用：3難度：0.7

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1．下列有關人類遺傳病的系譜圖（圖中深顏色表示患者）中，不可能表示人類抗維生素D佝僂?。╔染色體顯性基因控制）遺傳的是（　?。?/h2>
A． B． C． D．
發(fā)布：2024/11/7 15:30:1組卷：8引用：3難度：0.6
解析
2．研究者發(fā)現(xiàn)一種單基因遺傳病——線粒體解偶聯(lián)綜合征，患者線粒體的氧化功能異?；钴S，使他們攝入遠超身體所需的營養(yǎng)物質，但體重卻很低。該病是由于12號染色體上的基因突變，使線粒體內膜上ATP合成酶功能異常，合成ATP明顯減少。據此推測不合理的是（　　）
A．患者耗氧量可能高于正常人
B．患者線粒體分解丙酮酸高于正常人
C．患者以熱能形式散失的能量增加
D．該病遺傳不符合基因的分離定律
發(fā)布：2024/11/7 23:0:1組卷：46引用：3難度：0.6
解析
3．如圖表示某遺傳病的家系圖，下列有關該遺傳病的敘述正確的是（　　）
A．該病屬于伴X染色體隱性遺傳病
B．7號是雜合子的概率是
3
4
C．4號是純合子的概率是
1
3
D．如果3號與4號再生一個孩子，該孩子患病的概率是
1
4
發(fā)布：2024/11/5 14:0:2組卷：3引用：2難度：0.7
解析

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1．下列有關人類遺傳病的系譜圖（圖中深顏色表示患者）中，不可能表示人類抗維生素D佝僂?。╔染色體顯性基因控制）遺傳的是（ ?。?/h2>