當(dāng)前位置： 2021年山東省高考生物一模試卷> 試題詳情

羊膜腔穿刺技術(shù)是一種重要的產(chǎn)前診斷手段，穿刺時(shí)首先用穿刺針從宮腔內(nèi)吸出少量羊水，然后進(jìn)行離心并對(duì)羊水中的細(xì)胞及液體成分等進(jìn)行分析。下列敘述錯(cuò)誤的是（　　）

A．羊水中含有胎兒脫落的體細(xì)胞

B．分析胎兒染色體組型可用于篩查血友病

C．某些遺傳病可以導(dǎo)致羊水的液體成分發(fā)生改變

D．有時(shí)借助該技術(shù)進(jìn)行性別鑒定可避免遺傳病患兒的出生

【考點(diǎn)】人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防．

【答案】B

【解答】

【點(diǎn)評(píng)】

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發(fā)布：2024/4/20 14:35:0組卷：23引用：2難度：0.7

相似題

1．下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是（　?。?/h2>

A．遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率估算需要確定遺傳病類型

B．唐氏綜合征患者第五號(hào)染色體上缺失一段染色體片段，患兒哭聲似貓叫

C．具有先天性和家族性特點(diǎn)的疾病就是遺傳病，高齡生育會(huì)提高遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)

D．基因檢測(cè)通過(guò)檢測(cè)人體細(xì)胞的DNA序列可以精確地診斷疾病，預(yù)測(cè)患病風(fēng)險(xiǎn)，沒(méi)有爭(zhēng)議

發(fā)布：2024/10/23 21:0:2組卷：7引用：1難度：0.7

解析

2．杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥（DMD）是一種伴X隱性遺傳病，患者一般在幼兒期發(fā)生遺傳性肌肉萎縮，最后發(fā)展為喪失行動(dòng)能力等。外顯子是真核生物基因的一部分，約13%DMD患者的B基因在外顯子45和50之間的區(qū)域有突變，這會(huì)使外顯子51及之后的序列表達(dá)異常，導(dǎo)致無(wú)法產(chǎn)生正常的B蛋白。
（1）對(duì)于一名DMD的女性攜帶者（已懷孕），以下何種方法可以確定胎兒是否患病

。
A．染色體分析 B．基因檢測(cè) C．B超監(jiān)測(cè) D．性別檢測(cè)
（2）根據(jù)題干信息，理論上可作為DMD治療策略的是

。
A．對(duì)患者進(jìn)行基因治療改變異常B基因
B．干擾異常B基因mRNA的翻譯
C．誘導(dǎo)B致病基因在細(xì)胞內(nèi)特異性降解
D．向患者體內(nèi)注射一定劑量的正常B基因的mRNA
為進(jìn)一步探索治療方案，研究人員對(duì)一種缺失外顯子50（△Ex50）導(dǎo)致外顯子51中出現(xiàn)終止密碼對(duì)應(yīng)序列的DMD模型犬進(jìn)行基因編輯。利用基因編輯技術(shù)CRISPR/Cas9對(duì)DMD模型犬外顯子51進(jìn)行切割，以期跳過(guò)外顯子51，產(chǎn)生一個(gè)縮短但仍有功能的B蛋白，如圖所示。

（3）CRISPR/Cas9系統(tǒng)可實(shí)現(xiàn)基因的定點(diǎn)編輯敲除、單堿基編輯和基因片段的精準(zhǔn)替換。下列相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是

。
A．單堿基編輯屬于基因突變
B．發(fā)生在等位基因內(nèi)部堿基的定點(diǎn)編輯敲除屬于染色體結(jié)構(gòu)變異
C．基因片段的精準(zhǔn)替換可能屬于基因突變，也可能屬于染色體結(jié)構(gòu)變異
D．該系統(tǒng)引起的變異屬于可遺傳變異
（4）CRISPR/Cas9復(fù)合體由兩部分組成：可以切割基因的Cas9蛋白和gRNA，由圖可知，gRNA的主要功能是通過(guò)

原則特異性結(jié)合目標(biāo)DNA序列。
（5）B蛋白肽鏈縮短卻仍有功能，可能原因是

。
A．切割后轉(zhuǎn)錄出的mRNA序列和正常mRNA一樣
B．切割后產(chǎn)生的蛋白質(zhì)與正常B蛋白氨基酸序列一樣
C．切割后產(chǎn)生的蛋白質(zhì)與正常B蛋白空間結(jié)構(gòu)一樣
D．缺少外顯子51不影響B(tài)蛋白執(zhí)行相應(yīng)生理功能的局部空間結(jié)構(gòu)
（6）研究人員的最終目的是修正全身的肌肉組織，則下列對(duì)CRISPR/Cas9相應(yīng)DNA序列（序列X）操作正確的是

。
A．通過(guò)靜脈注射的方式將含序列X的腺病毒運(yùn)送到全身
B．用腺病毒運(yùn)送序列X到患者體內(nèi)前，要對(duì)腺病毒進(jìn)行修飾改造，以確保腺病毒失去毒性
C．序列X需要使用非特異性啟動(dòng)子驅(qū)動(dòng)表達(dá)以達(dá)到修正全身肌肉組織的目的
D．序列X需要使用肌肉特異性啟動(dòng)子驅(qū)動(dòng)表達(dá)以防誤傷其他組織細(xì)胞基因組
（7）另一組科研人員研發(fā)了一種RNA藥物，進(jìn)入人體后可指導(dǎo)人體合成正常的B蛋白。請(qǐng)簡(jiǎn)要論述基因編輯和RNA藥物兩種方案的優(yōu)劣勢(shì)。

。
發(fā)布：2024/10/19 11:0:2組卷：15引用：2難度：0.5
解析

3．關(guān)于人類遺傳病及其預(yù)防，下列敘述正確的是（　　）

A．調(diào)查人群中的遺傳病最好選取發(fā)病率較高的單基因遺傳病

B．遺傳病患者一定都攜帶了致病基因

C．調(diào)查某遺傳病的發(fā)病率需在多個(gè)患者家系中進(jìn)行取樣

D．21三體綜合征是受多對(duì)等位基因控制的遺傳病

發(fā)布：2024/10/16 17:0:4組卷：9引用：1難度：0.7

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羊膜腔穿刺技術(shù)是一種重要的產(chǎn)前診斷手段，穿刺時(shí)首先用穿刺針從宮腔內(nèi)吸出少量羊水，然后進(jìn)行離心并對(duì)羊水中的細(xì)胞及液體成分等進(jìn)行分析。下列敘述錯(cuò)誤的是（ ）

1．下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是（ ?。?/h2>

3．關(guān)于人類遺傳病及其預(yù)防，下列敘述正確的是（ ）

羊膜腔穿刺技術(shù)是一種重要的產(chǎn)前診斷手段，穿刺時(shí)首先用穿刺針從宮腔內(nèi)吸出少量羊水，然后進(jìn)行離心并對(duì)羊水中的細(xì)胞及液體成分等進(jìn)行分析。下列敘述錯(cuò)誤的是（　　）

1．下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是（　?。?/h2>

3．關(guān)于人類遺傳病及其預(yù)防，下列敘述正確的是（　　）