杜氏肌營養(yǎng)不良（Duchenne muscular dystrophy,DMD）是最常見的X連鎖隱性致死性遺傳病。
【DMD家系分析】
如圖所示為某DMD家系，Ⅱ-4個體為Klinefelter綜合征患者（性染色體組成XXY）。

（1）若以D表示正?；?，d表示致病基因，則Ⅱ-4的基因型是

X^dX^dY

X^dX^dY

。對于Ⅱ-4的病因，小源同學(xué)認(rèn)為可能源于其母親減數(shù)第二次分裂異常，小蕾同學(xué)認(rèn)同這種分析，但提出也不能排除源于其母親減數(shù)第一次分裂異常的可能。請?jiān)诜娇蛑杏煤喢鞯氖疽鈭D和文字，幫助小蕾同學(xué)完成論證

。
【基因檢測】
取如圖家系相關(guān)人員的外周靜脈血提取DNA并作基因檢測，意外發(fā)現(xiàn)Ⅰ-2的2條X染色體上DMD基因均完全正常，而Ⅱ-1、Ⅱ-3、Ⅱ-4的X染色體上DMD基因內(nèi)部均存在從第32670414位至32730803位堿基對的缺失。
（2）由基因檢測結(jié)果可知，導(dǎo)致DMD發(fā)生的變異類型是

B

B

。
A.染色體數(shù)目變異
B.基因突變
C.染色體結(jié)構(gòu)變異--缺失
D.基因重組
（3）醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究表明，人群中某些人會存在生殖腺嵌合（gonadal mosaicism）現(xiàn)象，即其生殖腺是由兩種不同基因型的細(xì)胞群組成的嵌合體，而其所有體細(xì)胞則都具有相同基因型，且體細(xì)胞的基因型是生殖腺細(xì)胞的兩種基因型之一。
①基于你所學(xué)的遺傳學(xué)知識，試推測發(fā)生生殖腺嵌合現(xiàn)象的可能原因

有可能是兩個精子分別與兩個卵細(xì)胞受精后發(fā)生了融合，導(dǎo)致該個體的生殖腺成為由兩種不同基因型的細(xì)胞群組成的嵌合體；
也可能是生殖腺細(xì)胞突變也可導(dǎo)致生殖腺嵌合的產(chǎn)生，即在胚胎發(fā)育過程中，某個未來的生殖腺細(xì)胞發(fā)生突變，結(jié)果導(dǎo)致該個體的生殖腺細(xì)胞成為嵌合體

有可能是兩個精子分別與兩個卵細(xì)胞受精后發(fā)生了融合，導(dǎo)致該個體的生殖腺成為由兩種不同基因型的細(xì)胞群組成的嵌合體；
也可能是生殖腺細(xì)胞突變也可導(dǎo)致生殖腺嵌合的產(chǎn)生，即在胚胎發(fā)育過程中，某個未來的生殖腺細(xì)胞發(fā)生突變，結(jié)果導(dǎo)致該個體的生殖腺細(xì)胞成為嵌合體

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②針對圖所示DMD家系中Ⅱ-1、Ⅱ-3、Ⅱ-4三人發(fā)病原因。小蕾同學(xué)認(rèn)為三人發(fā)病源于其母親減數(shù)分裂過程或者本人胚胎發(fā)育過程中的新發(fā)突變，小源同學(xué)則認(rèn)為三人的母親可能是生殖腺嵌合體。你更認(rèn)同誰的分析？說明你的理由

小源同學(xué)。因?yàn)檫B續(xù)發(fā)生三次減數(shù)分裂染色體變異的概率很低；由于胚胎發(fā)育的初級階段生殖腺細(xì)胞就與其他體細(xì)胞隔離開了，所以隔離后的生殖腺細(xì)胞發(fā)生突變，可能會影響到生殖細(xì)胞（卵細(xì)胞或精子），但不會影響到通常做DNA測試的體細(xì)胞，所以母親表現(xiàn)型正常，但接連生出患兒。

小源同學(xué)。因?yàn)檫B續(xù)發(fā)生三次減數(shù)分裂染色體變異的概率很低；由于胚胎發(fā)育的初級階段生殖腺細(xì)胞就與其他體細(xì)胞隔離開了，所以隔離后的生殖腺細(xì)胞發(fā)生突變，可能會影響到生殖細(xì)胞（卵細(xì)胞或精子），但不會影響到通常做DNA測試的體細(xì)胞，所以母親表現(xiàn)型正常，但接連生出患兒。

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