杜氏肌營養(yǎng)不良（Duchenne muscular dystrophy,DMD）是最常見的X連鎖隱性致死性遺傳病。
【DMD家系分析】
如圖所示為某DMD家系，Ⅱ-4個體為Klinefelter綜合征患者（性染色體組成XXY）。
（1）若以D表示正常基因，d表示致病基因，則Ⅱ-4的基因型是
XdXdY
XdXdY
。對于Ⅱ-4的病因，小源同學認為可能源于其母親減數(shù)第二次分裂異常，小蕾同學認同這種分析，但提出也不能排除源于其母親減數(shù)第一次分裂異常的可能。請在方框中用簡明的示意圖和文字，幫助小蕾同學完成論證 。
【基因檢測】
取如圖家系相關(guān)人員的外周靜脈血提取DNA并作基因檢測，意外發(fā)現(xiàn)Ⅰ-2的2條X染色體上DMD基因均完全正常，而Ⅱ-1、Ⅱ-3、Ⅱ-4的X染色體上DMD基因內(nèi)部均存在從第32670414位至32730803位堿基對的缺失。
（2）由基因檢測結(jié)果可知，導(dǎo)致DMD發(fā)生的變異類型是
B
B
。
A.染色體數(shù)目變異
B.基因突變
C.染色體結(jié)構(gòu)變異--缺失
D.基因重組
（3）醫(yī)學遺傳學研究表明，人群中某些人會存在生殖腺嵌合（gonadal mosaicism）現(xiàn)象，即其生殖腺是由兩種不同基因型的細胞群組成的嵌合體，而其所有體細胞則都具有相同基因型，且體細胞的基因型是生殖腺細胞的兩種基因型之一。
①基于你所學的遺傳學知識，試推測發(fā)生生殖腺嵌合現(xiàn)象的可能原因
有可能是兩個精子分別與兩個卵細胞受精后發(fā)生了融合，導(dǎo)致該個體的生殖腺成為由兩種不同基因型的細胞群組成的嵌合體；
也可能是生殖腺細胞突變也可導(dǎo)致生殖腺嵌合的產(chǎn)生，即在胚胎發(fā)育過程中，某個未來的生殖腺細胞發(fā)生突變，結(jié)果導(dǎo)致該個體的生殖腺細胞成為嵌合體
有可能是兩個精子分別與兩個卵細胞受精后發(fā)生了融合，導(dǎo)致該個體的生殖腺成為由兩種不同基因型的細胞群組成的嵌合體；
也可能是生殖腺細胞突變也可導(dǎo)致生殖腺嵌合的產(chǎn)生，即在胚胎發(fā)育過程中，某個未來的生殖腺細胞發(fā)生突變，結(jié)果導(dǎo)致該個體的生殖腺細胞成為嵌合體
。
②針對圖所示DMD家系中Ⅱ-1、Ⅱ-3、Ⅱ-4三人發(fā)病原因。小蕾同學認為三人發(fā)病源于其母親減數(shù)分裂過程或者本人胚胎發(fā)育過程中的新發(fā)突變，小源同學則認為三人的母親可能是生殖腺嵌合體。你更認同誰的分析？說明你的理由
小源同學。因為連續(xù)發(fā)生三次減數(shù)分裂染色體變異的概率很低；由于胚胎發(fā)育的初級階段生殖腺細胞就與其他體細胞隔離開了，所以隔離后的生殖腺細胞發(fā)生突變，可能會影響到生殖細胞（卵細胞或精子），但不會影響到通常做DNA測試的體細胞，所以母親表現(xiàn)型正常，但接連生出患兒。
小源同學。因為連續(xù)發(fā)生三次減數(shù)分裂染色體變異的概率很低；由于胚胎發(fā)育的初級階段生殖腺細胞就與其他體細胞隔離開了，所以隔離后的生殖腺細胞發(fā)生突變，可能會影響到生殖細胞（卵細胞或精子），但不會影響到通常做DNA測試的體細胞，所以母親表現(xiàn)型正常，但接連生出患兒。
。
【答案】X
dX
dY；
；B；有可能是兩個精子分別與兩個卵細胞受精后發(fā)生了融合，導(dǎo)致該個體的生殖腺成為由兩種不同基因型的細胞群組成的嵌合體；
也可能是生殖腺細胞突變也可導(dǎo)致生殖腺嵌合的產(chǎn)生，即在胚胎發(fā)育過程中，某個未來的生殖腺細胞發(fā)生突變，結(jié)果導(dǎo)致該個體的生殖腺細胞成為嵌合體；小源同學。因為連續(xù)發(fā)生三次減數(shù)分裂染色體變異的概率很低；由于胚胎發(fā)育的初級階段生殖腺細胞就與其他體細胞隔離開了，所以隔離后的生殖腺細胞發(fā)生突變，可能會影響到生殖細胞（卵細胞或精子），但不會影響到通常做DNA測試的體細胞，所以母親表現(xiàn)型正常，但接連生出患兒。
