角膜環(huán)狀皮樣瘤（RDC）會影響患者視力甚至導致失明。圖1為調查的某RDC家系圖。
（1）此家系代代都有患者，初步判斷RDC為 顯顯性遺傳病。請說明致病基因不可能位于X染色體上的理由：I-1患病，其女兒Ⅱ-11和Ⅱ-12不患病I-1患病，其女兒Ⅱ-11和Ⅱ-12不患病。
（2）研究發(fā)現(xiàn)RDC患者的P蛋白僅中部的第62位氨基酸由精氨酸變?yōu)榻M氨酸，據(jù)此推測患者P基因由于堿基對 替換替換而發(fā)生突變。
（3）Cyclin D1是細胞周期調控基因，P蛋白能結合Cyclin D1基因的啟動子，調控其轉錄。為研究突變型P蛋白是否還有結合Cyclin D1基因啟動子的功能，設計了3種DNA探針：能結合P蛋白的放射性標記探針（A）、能結合P蛋白的未標記探針（B）、未標記的無關探針（C），按圖2的步驟進行實驗，結果如圖3。
請將圖2使用探針的情況填入如表 i、ii、iii處（填“不加”或“A”或“B”或“C”），完成實驗方案。
| 分組 步驟 |
野生型P蛋白 | 突變型P蛋白 | ||||
| 1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | |
| 步驟1 | 不加 | i C C |
ii B B |
不加 | 同i | 同ii |
| 步驟2 | A | A | iii A A |
A | A | 同iii |
1，4組均出現(xiàn)雜交帶且位置相似，3、6未出現(xiàn)雜交帶
1，4組均出現(xiàn)雜交帶且位置相似，3、6未出現(xiàn)雜交帶
。（4）P基因在HeLa細胞（宮頸癌細胞）中不表達。利用基因工程技術構建穩(wěn)定表達野生型P基因的HeLa細胞系（甲）和穩(wěn)定表達突變型P基因的HeLa細胞系（乙），培養(yǎng)一段時間后，檢測各組細胞Cyclin D1基因表達水平，結果如圖4．實驗結果說明
突變P蛋白激活Cyclin D1基因表達的能力遠低于野生型P蛋白
突變P蛋白激活Cyclin D1基因表達的能力遠低于野生型P蛋白
。
（5）綜合以上研究，從分子水平解釋雜合子患病的原因
突變型P蛋白與野生型P蛋白均能結合Cyclin D1基因啟動子，但突變P蛋白激活Cyclin D1基因表達的能力降低，進而改變細胞周期，使個體角膜出現(xiàn)病變
突變型P蛋白與野生型P蛋白均能結合Cyclin D1基因啟動子，但突變P蛋白激活Cyclin D1基因表達的能力降低，進而改變細胞周期，使個體角膜出現(xiàn)病變
。【考點】人類遺傳病的類型及危害．
【答案】顯；I-1患病，其女兒Ⅱ-11和Ⅱ-12不患??；替換；C；B；A；1，4組均出現(xiàn)雜交帶且位置相似，3、6未出現(xiàn)雜交帶；突變P蛋白激活Cyclin D1基因表達的能力遠低于野生型P蛋白；突變型P蛋白與野生型P蛋白均能結合Cyclin D1基因啟動子，但突變P蛋白激活Cyclin D1基因表達的能力降低，進而改變細胞周期，使個體角膜出現(xiàn)病變
【解答】
【點評】
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發(fā)布：2024/4/20 14:35:0組卷：93引用：3難度：0.6
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