軟骨發(fā)育不全（ACH）是一種常染色體顯性遺傳?。ㄖ虏』蛴肁表示），其典型外觀表現(xiàn)為短肢、頭大、腰椎前凸等，但智力發(fā)育及生殖功能正常。請回答以下問題：
（1）有一對夫婦，女方為ACH患者，男方正常，他們的女兒也正常。據(jù)此分析，女方的基因型為

Aa

Aa

。若該夫婦再生一個孩子，其患病的概率是

50%

50%

。
（2）另有一對夫婦，均表現(xiàn)正常，卻生了一個患ACH的女兒。請推測出現(xiàn)此現(xiàn)象的原因是

發(fā)生了基因突變

發(fā)生了基因突變

。目前，女方又已懷孕，為確定胎兒是否患有ACH，需要進行

產(chǎn)前診斷（或基因診斷）

產(chǎn)前診斷（或基因診斷）

。
（3）要檢測胎兒是否具有ACH致病基因，一般需要用羊膜腔穿刺術等方法獲得胎兒細胞和DNA進行檢測，此方法有一定風險。近年來發(fā)現(xiàn)孕母血漿中存在胎兒游離DNA，因此可利用母方血液對胎兒的DNA進行檢測。但是對ACH的檢測而言，此方法對于

母方

母方

（父方、母方）患病而另一方正常的情況較難實現(xiàn)，原因是

母體自身的致病基因，會對胎兒基因型的判定產(chǎn)生干擾

母體自身的致病基因，會對胎兒基因型的判定產(chǎn)生干擾

。
（4）FGFR3是一種具有發(fā)育調(diào)節(jié)等功能的跨膜糖蛋白。研究表明，99%的ACH患者是由于FGFR3基因特定位點的堿基對發(fā)生了替換，導致FGFR3特定位置的氨基酸發(fā)生改變，進而引發(fā)了疾病。這說明基因可以通過

控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)

控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)

來控制性狀。