人類鐮刀型細(xì)胞貧血癥是由基因突變(見圖)引起的疾病。正常人的紅細(xì)胞是中央微凹的圓餅狀,而鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者的紅細(xì)胞因血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常而呈鐮刀狀,故該病患者的紅細(xì)胞運(yùn)輸氧氣的能力降低。請(qǐng)回答下列問(wèn)題:
(1)圖甲所示基因突變的方式是堿基對(duì)的
替換
替換
。在自然狀態(tài)下,基因突變的頻率 很低
很低
(填“很低”或“很高”)。
(2)基因中某個(gè)堿基發(fā)生替換后,氨基酸的種類并沒(méi)有改變的原因是 一種氨基酸對(duì)應(yīng)多個(gè)密碼子(或密碼子具有簡(jiǎn)并性)
一種氨基酸對(duì)應(yīng)多個(gè)密碼子(或密碼子具有簡(jiǎn)并性)
。
(3)可遺傳的變異除基因突變外,還有基因重組和染色體變異?;蛑亟M是指生物體在進(jìn)行 有性生殖
有性生殖
的過(guò)程中,控制 不同性狀的基因
不同性狀的基因
重新組合。
(4)人21號(hào)染色體上的短串聯(lián)重復(fù)序列(STR,一段核苷酸序列)可作為遺傳標(biāo)記對(duì)21三體綜合征作出快速的基因診斷(遺傳標(biāo)記可理解為等位基因)。現(xiàn)有一個(gè)21三體綜合征患兒,該遺傳標(biāo)記的基因型為++-,其父親該遺傳標(biāo)記的基因型為+-,母親該遺傳標(biāo)記的基因型為--。請(qǐng)問(wèn):
雙親中哪一位的21號(hào)染色體在減數(shù)分裂中未發(fā)生正常分離?父親
父親
。21三體綜合征個(gè)體細(xì)胞中,21號(hào)染色體上的基因在表達(dá)時(shí),它的轉(zhuǎn)錄是發(fā)生在 細(xì)胞核
細(xì)胞核
中。能否用顯微鏡檢測(cè)出21三體綜合征和鐮刀型細(xì)胞貧血癥?請(qǐng)說(shuō)明其依據(jù)。 能。在顯微鏡下,可觀察到21三體綜合征患者的細(xì)胞中染色體數(shù)目異常,鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者的紅細(xì)胞呈鐮刀型
能。在顯微鏡下,可觀察到21三體綜合征患者的細(xì)胞中染色體數(shù)目異常,鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者的紅細(xì)胞呈鐮刀型
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