分子生物學(xué)研究揭示，某些環(huán)境因素雖然沒有改變基因的堿基序列，卻會引起基因序列的特定化學(xué)修飾，即表觀修飾，進(jìn)而影響基因表達(dá)，且這種表觀修飾還可能傳遞給后代，使子代表現(xiàn)型發(fā)生變化，這通常被稱為表觀遺傳。DNA甲基化是指在DNA甲基化轉(zhuǎn)移酶（Dnmt）的作用下將甲基（-CH₃）選擇性地添加至DNA上的過程，是一種基本的表觀遺傳學(xué)修飾。有案例表明，基因組似乎能夠“記憶”它所接觸的某些環(huán)境影響。表觀遺傳效應(yīng)通常只影響成人的體細(xì)胞，關(guān)閉基因表達(dá)或調(diào)控基因活性；不過，有些表觀遺傳也能改變精子和卵細(xì)胞，這樣就能將獲得性狀遺傳給后代。
（1）基因通過其表達(dá)產(chǎn)物——

蛋白質(zhì)

蛋白質(zhì)

來控制性狀。1957年，科學(xué)家克里克首先預(yù)見了遺傳信息傳遞的一般規(guī)律，遺傳信息傳遞路徑包括（請用箭頭和文字表示）

中心法則

中心法則

。
（2）如圖1表示控制Dnmt的基因內(nèi)部堿基組成及其表達(dá)過程中的對應(yīng)關(guān)系。圖中數(shù)字以千堿基對（kb）為單位表示，基因長度共8kb。已知該基因轉(zhuǎn)錄的直接產(chǎn)物mRNA中與d區(qū)間相對應(yīng)的區(qū)域會被切除，而成為成熟的mRNA（起始密碼子位于c段內(nèi)，終止密碼子位于e段內(nèi)）。圖中起始密碼子對應(yīng)位點(diǎn)

不是

不是

（填“是”或“不是”）RNA聚合酶結(jié)合的位點(diǎn)，由該基因控制合成的Dnmt是由

299

299

個氨基酸脫水縮合形成的（考慮終止密碼子）。

（3）遺傳印記是親本來源不同而導(dǎo)致等位基因表達(dá)差異的一種遺傳現(xiàn)象，DNA甲基化是遺傳印記重要的方式之一。遺傳印記可在配子發(fā)生和個體發(fā)育過程中獲得和重建。圖2為遺傳印記對小鼠控制毛色的基因（A基因表現(xiàn)為黑色，a基因表現(xiàn)為白色）表達(dá)和傳遞影響的示意圖，被甲基化的基因不能表達(dá)。
由圖中配子形成過程中印記發(fā)生的機(jī)制，可以斷定親代雌鼠的A基因來自它的

父方

父方

（填父方或母方或不確定）理由是

雄配子中印記重建去甲基化，雌配子中印記重建甲基化，雌鼠的A基因未甲基化

雄配子中印記重建去甲基化，雌配子中印記重建甲基化，雌鼠的A基因未甲基化

。親代雌鼠與雄鼠雜交，子代小鼠的表現(xiàn)型及比例為

生長正常鼠：生長缺陷鼠=1：1

生長正常鼠：生長缺陷鼠=1：1

。
（4）某些基因在啟動子上存在富含雙核苷酸“CG”的區(qū)域，稱為“CG島”，其中胞嘧啶在發(fā)生甲基化后轉(zhuǎn)變成5-甲基胞嘧啶，仍能在DNA復(fù)制過程中與鳥嘌呤互補(bǔ)配對。5-氮雜胞苷（AZA）常用于臨床上治療DNA甲基化引起的疾病。推測AZA可能的作用機(jī)制之一是：AZA在

DNA復(fù)制

DNA復(fù)制

過程中摻入DNA分子，導(dǎo)致與DNA結(jié)合的甲基化酶活性降低，從而降低DNA的甲基化程度。另一種可能的機(jī)制是：AZA與“CG島”中的

胞嘧啶

胞嘧啶

競爭甲基化酶，從而降低DNA的甲基化程度。