根據(jù)材料回答下列問(wèn)題:
材料一 人類的苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病,患病的原因之一是患者體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶基因發(fā)生了變化,模板鏈某片段由GTC突變?yōu)镚TG,使其編碼的氨基酸由谷氨酰胺變成了組氨酸,導(dǎo)致患者體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶,使體內(nèi)的苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)變成酪氨酸,而只能轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸,苯丙酮酸在體內(nèi)積累過(guò)多就會(huì)損傷嬰兒的中樞神經(jīng)系統(tǒng)。
材料二 慢粒白血病簡(jiǎn)稱“慢粒”,是一類造血干細(xì)胞異常的克隆性惡性疾病。其致病機(jī)理可能如圖中BCR-ABL蛋白是一種活性加強(qiáng)的酪氨酸激酶,由于該酶活性的異常升高,激活了下游的信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)通路而造成造血干細(xì)胞增殖和凋亡的紊亂。慢粒白血病就是由造血干細(xì)胞增殖和凋亡的紊亂造成的。
根據(jù)材料一、材料二回答下列問(wèn)題:
(1)單基因遺傳病產(chǎn)生的根本原因是基因中的堿基發(fā)生了 增添、缺失或替換增添、缺失或替換,導(dǎo)致相應(yīng)基因突變。基因突變 一定一定(填“一定”或“不一定”)會(huì)引起基因結(jié)構(gòu)的改變,基因突變 不一定不一定(填“一定”或“不一定”)會(huì)引起生物性狀的改變。
(2)從上述材料分析可知,編碼谷氨酰胺的密碼子為 CAGCAG。
(3)研究人類遺傳病時(shí),常用調(diào)查法,應(yīng)用該方法時(shí)要注意哪些事項(xiàng)?調(diào)查時(shí)要注意選取發(fā)病率較高的單基因遺傳病,調(diào)查發(fā)病率時(shí)選擇的群體應(yīng)足夠大等調(diào)查時(shí)要注意選取發(fā)病率較高的單基因遺傳病,調(diào)查發(fā)病率時(shí)選擇的群體應(yīng)足夠大等。
(4)由材料圖可知,患“慢?!钡母驹蚴?染色體結(jié)構(gòu)變異(易位)染色體結(jié)構(gòu)變異(易位)。
(5)酪氨酸激酶抑制劑(TKI)可競(jìng)爭(zhēng)性地結(jié)合BCRABL蛋白上的ATP結(jié)合位點(diǎn),而成為“慢粒”治療的主要藥物。但是近年來(lái)發(fā)現(xiàn)TKI對(duì)部分“慢粒”患者治療效果減弱,分析出現(xiàn)此現(xiàn)象最可能的原因是什么?部分慢?;颊弋a(chǎn)生基因突變,導(dǎo)致對(duì)TKI產(chǎn)生了耐藥性部分慢?;颊弋a(chǎn)生基因突變,導(dǎo)致對(duì)TKI產(chǎn)生了耐藥性。
(6)上述材料的變異都對(duì)人類的健康產(chǎn)生了威脅,那么變異是否對(duì)生物的生存都是有害的?請(qǐng)舉例說(shuō)明。 變異的有利和有害是相對(duì)的,這取決于生物生存的環(huán)境。如非洲瘧疾肆虐的地區(qū)鐮刀型細(xì)胞突變有利于當(dāng)?shù)厝说纳?/div>變異的有利和有害是相對(duì)的,這取決于生物生存的環(huán)境。如非洲瘧疾肆虐的地區(qū)鐮刀型細(xì)胞突變有利于當(dāng)?shù)厝说纳?/div>【答案】增添、缺失或替換;一定;不一定;CAG;調(diào)查時(shí)要注意選取發(fā)病率較高的單基因遺傳病,調(diào)查發(fā)病率時(shí)選擇的群體應(yīng)足夠大等;染色體結(jié)構(gòu)變異(易位);部分慢粒患者產(chǎn)生基因突變,導(dǎo)致對(duì)TKI產(chǎn)生了耐藥性;變異的有利和有害是相對(duì)的,這取決于生物生存的環(huán)境。如非洲瘧疾肆虐的地區(qū)鐮刀型細(xì)胞突變有利于當(dāng)?shù)厝说纳?/div>【解答】【點(diǎn)評(píng)】聲明:本試題解析著作權(quán)屬菁優(yōu)網(wǎng)所有,未經(jīng)書(shū)面同意,不得復(fù)制發(fā)布。發(fā)布:2024/6/29 8:0:10組卷:7引用:2難度:0.6
相似題
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1.某地區(qū)少數(shù)人的一種免疫細(xì)胞的表面受體CCR5的編碼基因發(fā)生突變,導(dǎo)致受體CCR5結(jié)構(gòu)改變,使得HIV-1病毒入侵該免疫細(xì)胞的幾率下降。隨時(shí)間推移,該突變基因頻率逐漸增加。下列有關(guān)敘述錯(cuò)誤的是( )
發(fā)布:2024/12/31 2:30:2組卷:266引用:6難度:0.7
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2.在培養(yǎng)某野生型細(xì)菌過(guò)程中發(fā)現(xiàn)一突變型菌株,它能夠在含鏈霉素培養(yǎng)基上正常生長(zhǎng)。比較突變型菌株與野生型菌株結(jié)構(gòu)成分,發(fā)現(xiàn)兩者只在核糖體S12蛋白的第56位氨基酸存在差異,致使鏈霉素不能與突變型細(xì)菌的核糖體結(jié)合。據(jù)此判斷,下列分析合理的是( )
發(fā)布:2025/1/1 8:0:2組卷:34引用:2難度:0.7
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3.下列關(guān)于基因突變的敘述中,錯(cuò)誤的是( )
發(fā)布:2025/1/6 8:30:6組卷:28引用:1難度:0.7
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變異的有利和有害是相對(duì)的,這取決于生物生存的環(huán)境。如非洲瘧疾肆虐的地區(qū)鐮刀型細(xì)胞突變有利于當(dāng)?shù)厝说纳?/div>
【答案】增添、缺失或替換;一定;不一定;CAG;調(diào)查時(shí)要注意選取發(fā)病率較高的單基因遺傳病,調(diào)查發(fā)病率時(shí)選擇的群體應(yīng)足夠大等;染色體結(jié)構(gòu)變異(易位);部分慢粒患者產(chǎn)生基因突變,導(dǎo)致對(duì)TKI產(chǎn)生了耐藥性;變異的有利和有害是相對(duì)的,這取決于生物生存的環(huán)境。如非洲瘧疾肆虐的地區(qū)鐮刀型細(xì)胞突變有利于當(dāng)?shù)厝说纳?/div>
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發(fā)布:2024/6/29 8:0:10組卷:7引用:2難度:0.6
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1.某地區(qū)少數(shù)人的一種免疫細(xì)胞的表面受體CCR5的編碼基因發(fā)生突變,導(dǎo)致受體CCR5結(jié)構(gòu)改變,使得HIV-1病毒入侵該免疫細(xì)胞的幾率下降。隨時(shí)間推移,該突變基因頻率逐漸增加。下列有關(guān)敘述錯(cuò)誤的是( )
發(fā)布:2024/12/31 2:30:2組卷:266引用:6難度:0.7 -
2.在培養(yǎng)某野生型細(xì)菌過(guò)程中發(fā)現(xiàn)一突變型菌株,它能夠在含鏈霉素培養(yǎng)基上正常生長(zhǎng)。比較突變型菌株與野生型菌株結(jié)構(gòu)成分,發(fā)現(xiàn)兩者只在核糖體S12蛋白的第56位氨基酸存在差異,致使鏈霉素不能與突變型細(xì)菌的核糖體結(jié)合。據(jù)此判斷,下列分析合理的是( )
發(fā)布:2025/1/1 8:0:2組卷:34引用:2難度:0.7 -
3.下列關(guān)于基因突變的敘述中,錯(cuò)誤的是( )
發(fā)布:2025/1/6 8:30:6組卷:28引用:1難度:0.7
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