血紅蛋白HbA含有4條肽鏈,在一些鐮狀細(xì)胞貧血患者體內(nèi)發(fā)現(xiàn)血紅蛋白β鏈的氨基酸序列發(fā)生了改變,從而改變了HbA的空間結(jié)構(gòu),產(chǎn)生了異常血紅蛋白HbS。下表是正常血紅蛋白HbA與異常血紅蛋白HbS的β鏈的氨基酸序列和密碼子,圖中省略的序列均相同。
β鏈氨基酸序列 |
… |
5 |
6 |
7 |
8 |
… |
正常血紅蛋白HbA的β鏈氨基酸序列 |
… |
脯氨酸 |
谷氨酸 |
谷氨酸 |
賴氨酸 |
… |
正常血紅蛋白HbA的密碼子 |
… |
CCU |
GAA |
GAA |
AAA |
… |
異常血紅蛋白HbS的β鏈氨基酸序列 |
… |
脯氨酸 |
纈氨酸 |
谷氨酸 |
賴氨酸 |
… |
異常血紅蛋白HbS的密碼子 |
… |
CCU |
GUA |
GAA |
AAA |
… |
(1)血紅蛋白基因在紅細(xì)胞中表達(dá),不在其他細(xì)胞中表達(dá),其根本原因是
基因的選擇性表達(dá)
基因的選擇性表達(dá)
。
(2)據(jù)表分析,與正常血紅蛋白HbA相比,異常血紅蛋白 HbS的空間結(jié)構(gòu)發(fā)生變化,根本原因是控制正常血紅蛋白β鏈的基因中發(fā)生
基因突變
基因突變
。
(3)除了異常血紅蛋白HbS,人群中還有許多不同類型的β鏈,這說明基因突變具有
不定向性
不定向性
的特點(diǎn)。HbS由于表面電荷改變,出現(xiàn)疏水區(qū)域,溶解度下降,在氧分壓低的毛細(xì)血管中,異常血紅蛋白HbS聚合形成棒狀結(jié)構(gòu),使紅細(xì)胞呈現(xiàn)鐮刀狀。這說明基因與性狀的關(guān)系是
基因通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀
基因通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀
。
(4)如圖是鐮狀細(xì)胞貧血遺傳系譜圖,該遺傳病受B/b基因的控制,當(dāng)個(gè)體基因型為Bb時(shí)可表達(dá)產(chǎn)生HbS,但不患病。不考慮發(fā)生新的變異。
①據(jù)圖分析,鐮狀細(xì)胞貧血的遺傳方式為
常染色體隱性遺傳
常染色體隱性遺傳
。
②Ⅱ-6和Ⅱ-7再生一個(gè)男孩,該男孩患病的概率是
,Ⅲ-8體內(nèi)產(chǎn)生異常血紅蛋白 HbS的概率是
。