人類遺傳病
某患者因血尿入院檢查，醫(yī)生診斷為腎小球性血尿，患者遺傳系譜如圖（相關(guān)基因用B/b表示）。
（1）據(jù)圖分析，Ⅱ-2所患疾病的遺傳方式是

B

B

。Ⅱ-1的基因型為

BB或Bb

BB或Bb

。
經(jīng)檢查，Ⅱ-2視力和聽覺也出現(xiàn)廣泛受損。研究者進(jìn)一步對(duì)Ⅰ-1和Ⅱ-2相關(guān)基因進(jìn)行測序，結(jié)果如圖18所示。
（2）與正常人的堿基序列相比較，引起Ⅱ-2變異的原因是

C

C

。
A．堿基對(duì)增加
B．堿基對(duì)缺失
C．堿基對(duì)替換
D．基因重組
（3）從測序結(jié)果分析，Ⅰ-1體內(nèi)腎細(xì)胞和皮膚細(xì)胞中相關(guān)基因序列

不同

不同

（相同/不同）。與Ⅱ-2相比，Ⅰ-1視力和聽覺正常，僅有輕度血尿癥狀，最可能的原因是

C

C

。
A.腎小球性血尿的癥狀存在性別差異，男性較輕
B.Ⅰ-1為雜合子，腎小球未病變，產(chǎn)生血尿是偶然現(xiàn)象
C.在胚胎發(fā)育成Ⅰ-1時(shí)某些細(xì)胞發(fā)生基因突變后形成腎細(xì)胞D
D.致病基因在Ⅰ-1腎細(xì)胞中選擇性表達(dá)
Ⅲ-2和一個(gè)不攜帶致病基因的男性婚配后，希望生育的后代不攜帶致病基因。醫(yī)生選取了Ⅲ-2的4個(gè)卵，對(duì)其產(chǎn)生過程中的極體進(jìn)行了遺傳檢測（不考慮交叉互換），其中，編號(hào)①和②的第二極體與卵細(xì)胞來源于同一細(xì)胞。結(jié)果如表。

編號(hào)	①	②	③	④
遺傳信息	-GATTGGTTATT- -CTAACCAATAA-	-GATTGTTTATT- -CTAACAAATAA-	-GATTGGTTATT- -CTAACCAATAA-	-GATTGTTTATT- -CTAACAAATAA-
來源	第二極體	第二極體	第一極體	第一極體
正常基因模板鏈：-GATTGGTTATT-

（4）依據(jù)表中信息，醫(yī)生應(yīng)選擇編號(hào)為

①、④

①、④

的卵進(jìn)行人工受精可實(shí)現(xiàn)生育不攜帶致病基因后代的目的。請(qǐng)根據(jù)減數(shù)分裂的知識(shí)，解釋醫(yī)生這樣選擇的依據(jù)：

Ⅲ-2基因型為Bb,第二極體中遺傳物質(zhì)與卵細(xì)胞相同，而第一極體中遺傳物質(zhì)一定與卵細(xì)胞中遺傳物質(zhì)不同，因此選取取自第二極體包含正?；蚧虻谝粯O體不包含正常基因的卵子進(jìn)行人工受精可達(dá)到目的

Ⅲ-2基因型為Bb,第二極體中遺傳物質(zhì)與卵細(xì)胞相同，而第一極體中遺傳物質(zhì)一定與卵細(xì)胞中遺傳物質(zhì)不同，因此選取取自第二極體包含正常基因或第一極體不包含正?；虻穆炎舆M(jìn)行人工受精可達(dá)到目的

。