人類遺傳病
某患者因血尿入院檢查,醫(yī)生診斷為腎小球性血尿,患者遺傳系譜如圖(相關(guān)基因用B/b表示)。
(1)據(jù)圖分析,Ⅱ-2所患疾病的遺傳方式是
B
B
。Ⅱ-1的基因型為 BB或Bb
BB或Bb
。
經(jīng)檢查,Ⅱ-2視力和聽覺也出現(xiàn)廣泛受損。研究者進一步對Ⅰ-1和Ⅱ-2相關(guān)基因進行測序,結(jié)果如圖18所示。
(2)與正常人的堿基序列相比較,引起Ⅱ-2變異的原因是 C
C
。
A.堿基對增加
B.堿基對缺失
C.堿基對替換
D.基因重組
(3)從測序結(jié)果分析,Ⅰ-1體內(nèi)腎細胞和皮膚細胞中相關(guān)基因序列 不同
不同
(相同/不同)。與Ⅱ-2相比,Ⅰ-1視力和聽覺正常,僅有輕度血尿癥狀,最可能的原因是 C
C
。
A.腎小球性血尿的癥狀存在性別差異,男性較輕
B.Ⅰ-1為雜合子,腎小球未病變,產(chǎn)生血尿是偶然現(xiàn)象
C.在胚胎發(fā)育成Ⅰ-1時某些細胞發(fā)生基因突變后形成腎細胞D
D.致病基因在Ⅰ-1腎細胞中選擇性表達
Ⅲ-2和一個不攜帶致病基因的男性婚配后,希望生育的后代不攜帶致病基因。醫(yī)生選取了Ⅲ-2的4個卵,對其產(chǎn)生過程中的極體進行了遺傳檢測(不考慮交叉互換),其中,編號①和②的第二極體與卵細胞來源于同一細胞。結(jié)果如表。
編號 |
① |
② |
③ |
④ |
遺傳信息 |
-GATTGGTTATT- -CTAACCAATAA- |
-GATTGTTTATT- -CTAACAAATAA- |
-GATTGGTTATT- -CTAACCAATAA- |
-GATTGTTTATT- -CTAACAAATAA- |
來源 |
第二極體 |
第二極體 |
第一極體 |
第一極體 |
正?;蚰0彐湥?GATTGGTTATT- |
(4)依據(jù)表中信息,醫(yī)生應(yīng)選擇編號為
①、④
①、④
的卵進行人工受精可實現(xiàn)生育不攜帶致病基因后代的目的。請根據(jù)減數(shù)分裂的知識,解釋醫(yī)生這樣選擇的依據(jù):
Ⅲ-2基因型為Bb,第二極體中遺傳物質(zhì)與卵細胞相同,而第一極體中遺傳物質(zhì)一定與卵細胞中遺傳物質(zhì)不同,因此選取取自第二極體包含正?;蚧虻谝粯O體不包含正?;虻穆炎舆M行人工受精可達到目的
Ⅲ-2基因型為Bb,第二極體中遺傳物質(zhì)與卵細胞相同,而第一極體中遺傳物質(zhì)一定與卵細胞中遺傳物質(zhì)不同,因此選取取自第二極體包含正?;蚧虻谝粯O體不包含正?;虻穆炎舆M行人工受精可達到目的
。