杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良（DMD） 是由單基因突變引起的伴X隱性遺傳病，男性中發(fā)病率約為

1

4000

。甲、乙家系中兩患者的外祖父均表現(xiàn)正常，家系乙Ⅱ-2還患有紅綠色盲。兩家系部分成 員DMD基因測(cè)序結(jié)果（顯示部分序列，其他未顯示序列均正常） 如圖1。

（1）約60%～65%的DMD患者是由于DMD基因中一個(gè)或多個(gè)外顯子的缺失而致病，結(jié)合甲、乙家系基因序列可知Ⅱ-1患病的原因可能是

（母親產(chǎn)生配子時(shí)或Ⅱ-1的早期胚胎發(fā)生了）基因突變

（母親產(chǎn)生配子時(shí)或Ⅱ-1的早期胚胎發(fā)生了）基因突變

，其特點(diǎn)是

隨機(jī)性（多害少利）

隨機(jī)性（多害少利）

。
（2）若家系乙Ⅰ-1和Ⅰ-2再生育一個(gè)兒子，其患兩種病比患一種病的概率

高

高

，原因是

色盲基因和DMD基因連鎖，交叉互換的概率較低，因此，兒子患兩種病的概率高于患一種病的概率

色盲基因和DMD基因連鎖，交叉互換的概率較低，因此，兒子患兩種病的概率高于患一種病的概率

。
（3）假設(shè)DMD的致病基因用b表示，用a表示紅綠色盲致病基因。根據(jù)家系乙部分成員DMD基因測(cè)序結(jié)果可知，則Ⅰ-2的基因型為

X^ABX^ab

X^ABX^ab

。
（4）不考慮其他突變，家系甲Ⅱ-2和家系乙Ⅱ-1婚后生出患DMD兒子的概率為

1

8

1

8

。
（5）人群中女性DMD患者頻率遠(yuǎn)低于男性，女性中攜帶者的頻率約為

1

2000

1

2000

。
（6）對(duì)Ⅱ-3進(jìn)行核型分析時(shí)，發(fā)現(xiàn)其一個(gè)細(xì)胞內(nèi)14號(hào)和21號(hào)染色體出現(xiàn)圖2所示的異常。下列敘述錯(cuò)誤的是

ABC

ABC

。
A．Ⅱ-3體細(xì)胞中含有46條染色體，但發(fā)生了易位導(dǎo)致染色體結(jié)構(gòu)變異
B．調(diào)查人群中DMD的發(fā)病率時(shí)，應(yīng)在甲乙家系中對(duì)有病和正常個(gè)體都作統(tǒng)計(jì)
C．著絲粒和中心粒一樣在細(xì)胞分裂間期完成復(fù)制
D．家系乙中若Ⅱ-3與正常女性婚配，出現(xiàn)異常胎兒的概率高