α1-抗胰蛋白酶（AAT）是人血漿中的蛋白酶抑制劑，能抑制多種酶的活性，保護(hù)細(xì)胞不受蛋白酶損傷，維持內(nèi)環(huán)境穩(wěn)態(tài)。AAT基因缺陷導(dǎo)致AAT合成量減少，引起機(jī)體出現(xiàn)肝硬化和肝功能衰竭等癥狀。下圖1是AAT缺乏癥（是一種單基因遺傳?。┑哪臣蚁祱D?；卮鹣铝袉栴}：

（1）分析該病的家系圖可知，AAT缺乏癥的遺傳方式是

常染色體隱性遺傳

常染色體隱性遺傳

。
（2）AAT基因的隱性突變基因多達(dá)100多種，AAT基因突變后形成

等位基因

等位基因

，這些基因組成Pi系統(tǒng)。Pi^M是正常的AAT基因，絕大多數(shù)正常人是Pi^M純合子，基因型用Pi^MM表示。Pi^Z基因純合個體體內(nèi)的AAT重度缺乏，Pi^S基因純合個體體內(nèi)的AAT輕度缺乏，二者均出現(xiàn)AAT缺乏癥。對該家系部分個體進(jìn)行Pi^M、Pi^Z和Pi^S基因檢測，結(jié)果如圖2所示。則Ⅱ₄的基因型是

Pi^MS

Pi^MS

，Ⅲ₂的致病基因來源于Ⅰ代的

Ⅰ₁或I₂、I₄

Ⅰ₁或I₂、I₄

。
（3）理論上分析，Ⅰ₄、Ⅱ₃的血清AAT濃度大小關(guān)系為

I₄＞Ⅱ₃

I₄＞Ⅱ₃

。若Ⅲ₃與基因型相同的女性結(jié)婚，在所生的正常孩子中，含有Pi^Z基因的概率是

2

3

2

3

。
（4）臨床上，常通過測定血清AAT濃度來診斷該病。檢測Ⅱ₅的血清AAT濃度

不能

不能

（填“能”或“不能”）確定其基因型，原因是

基因型相同的個體，血清AAT濃度也會存在個體差異

基因型相同的個體，血清AAT濃度也會存在個體差異

。