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亨廷頓癥(HD)的一種發(fā)病機(jī)制是由編碼亨廷頓蛋白的基因(H基因)內(nèi)含子序列中的三個(gè)核苷酸(CAG)發(fā)生多次重復(fù)所致。如圖1是某亨廷頓癥(HD)患者家系的遺傳系譜圖(方框和圓圈中的數(shù)字代表患者發(fā)病時(shí)的年齡),圖2是圖1每個(gè)個(gè)體CAG重復(fù)序列擴(kuò)增后的電泳結(jié)果。請(qǐng)回答下列問(wèn)題:
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(1)H基因中CAG多次重復(fù)屬于
基因突變
基因突變
(變異方式)。據(jù)圖1分析,H基因位于
染色體上。
(2)由圖2中Ⅰ-1、Ⅰ-2、Ⅱ-1、Ⅱ-2、Ⅱ-3、Ⅲ-1、Ⅲ-2的電泳結(jié)果可推測(cè),當(dāng)H基因中CAG重復(fù)次數(shù)
大于
大于
(選填“大于”、“等于”、“小于”)25次時(shí)才可能患病。從患者發(fā)病時(shí)的年齡和CAG的重復(fù)次數(shù)角度分析,與Ⅲ-1、Ⅲ-2相比Ⅲ-3;尚未發(fā)病的原因可能有
年齡小
年齡小
、
CAG重復(fù)次數(shù)少
CAG重復(fù)次數(shù)少
。
(3)圖3是亨廷頓癥致病機(jī)理圖,其中前體RNA中被剪切下來(lái)的重復(fù)序列RNA異常聚集(也稱RNA團(tuán)簇)使剪接因子失去功能。過(guò)程①、③所需的原料分別是
核糖核苷酸
核糖核苷酸
氨基酸
氨基酸
,RNA團(tuán)簇募集剪接因子后,最終導(dǎo)致
Htt蛋白
Htt蛋白
缺失,從而發(fā)病。據(jù)圖3可進(jìn)一步判斷HD的遺傳方式是
常染色體顯性遺傳
常染色體顯性遺傳
。
Ⅲ3(H基因中CAG重復(fù)62次)色覺(jué)正常,其成年后和一正常女性(其父親是紅綠色盲患者)婚配,生一患病男孩的概率是
3
8
3
8
,若該男孩患亨廷頓癥,其致病H基因中CAG重復(fù)次數(shù)為
>62
>62
。

【答案】基因突變;常;大于;年齡??;CAG重復(fù)次數(shù)少;核糖核苷酸;氨基酸;Htt蛋白;常染色體顯性遺傳;
3
8
;>62
【解答】
【點(diǎn)評(píng)】
聲明:本試題解析著作權(quán)屬菁優(yōu)網(wǎng)所有,未經(jīng)書(shū)面同意,不得復(fù)制發(fā)布。
發(fā)布:2024/4/20 14:35:0組卷:41引用:2難度:0.4
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