卵母細胞成熟阻滯（OMA）是卵母細胞減數(shù)分裂異常導致的卵母細胞成熟障礙的一種罕見的臨床現(xiàn)象，是女性原發(fā)性不孕的原因之一。研究表明，TRIP13基因突變是OMA病因之一?；加蠱A系譜（1患者）和TRIP13基因測序結(jié)果如圖所示?；卮鹣铝袉栴}：

（1）根據(jù)家族系譜圖判斷，該病的遺傳方式屬于

常染色體隱性遺傳

常染色體隱性遺傳

，判斷依據(jù)是

Ⅰ-1、Ⅰ-2表現(xiàn)正常，生有患病的女兒

Ⅰ-1、Ⅰ-2表現(xiàn)正常，生有患病的女兒

。
（2）根據(jù)TRIP13基因測序圖判斷，與正常的堿基序列相比，突變基因產(chǎn)生的原因是

堿基替換

堿基替換

。該病患者治療后表現(xiàn)為可育，但仍將突變基因遺傳給子代，原因是

突變基因存在于配子中

突變基因存在于配子中

。
（3）TRIP13基因突變有多種類型，導致其編碼的第13位、第26位、第287位氨基酸發(fā)生改變，體現(xiàn)了基因突變有

不定向性

不定向性

的特點。TRIP13基因突變會導致卵母細胞阻滯在減數(shù)分裂Ⅰ，不能產(chǎn)生

正常的次級卵母細胞/正常卵細胞

正常的次級卵母細胞/正常卵細胞

而引起不孕。