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卷發(fā)綜合征(MD)是由于ATP7A基因突變導(dǎo)致銅轉(zhuǎn)運(yùn)障礙引起的多系統(tǒng)受累的神經(jīng)系統(tǒng)遺傳疾病,主要表現(xiàn)為生長發(fā)育不良、毛發(fā)卷曲、驚厥發(fā)作及低體溫等,臨床表現(xiàn)除有貧血、中性粒細(xì)胞減少外,還有骨骼改變、自發(fā)性骨折與骨膜反應(yīng)等。患兒通常在3歲內(nèi)死亡。如圖為MD患者家系圖,基因檢測顯示4和6號不攜帶致病基因,且已知1號個體患有紅綠色盲,2號來源家系均不患色盲。下列相關(guān)敘述正確的是( ?。?img alt="菁優(yōu)網(wǎng)" src="https://img.jyeoo.net/quiz/images/202306/101/fce23194.png" style="vertical-align:middle" width="330" height="134" />

【答案】B
【解答】
【點(diǎn)評】
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發(fā)布:2024/7/5 8:0:9組卷:9引用:1難度:0.5
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