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有關人類遺傳病的問題。
“卵子死亡”是我國科學家新發(fā)現(xiàn)的一種人類單基因遺傳病,是 PANX1基因突變引起的PANX1通道異常激活,如圖1所示,加速了卵子內部ATP的釋放,卵子出現(xiàn)萎縮、退化的現(xiàn)象,最終導致不育,該基因在男性個體中不表達。
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(1)圖1所示PANX1通道4個突變位點與正常通道相比,差異是
A
A

A.氨基酸排列順序
B.磷脂的排列順序
C.葡萄糖排列順序
D.脫氧核糖排列順序
(2)根據(jù)題干信息分析判斷,“卵子死亡”的原因是
BC
BC
。(多選)
A.卵子內染色體異常
B.卵子內能量供應異常
C.PANX1基因突變
D.細胞膜破裂
某女子婚后多年不孕,經(jīng)檢測為該病患者,圖2是該女子(4號)的家庭遺傳系譜圖,基因檢測顯示,1、4、6號含有致病基因,2、3、5號不含致病基因?;卮鹣铝袉栴}。
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(3)根據(jù)題圖分析,可判斷“卵子死亡”病的遺傳方式是
(常/X/Y)染色體上的
(顯/隱)性遺傳病。
(4)若A/a為PANX1基因,則圖2中2號個體基因型為
aa
aa

(5)3號與4號能否生出正常孩子?回答并說明理由?
不能,4號是“卵子死亡”患者,表現(xiàn)為不孕
不能,4號是“卵子死亡”患者,表現(xiàn)為不孕
。
(6)6號與正常女性結婚,生出患病孩子的概率為
1
4
1
4
。

【答案】A;BC;常;顯;aa;不能,4號是“卵子死亡”患者,表現(xiàn)為不孕;
1
4
【解答】
【點評】
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發(fā)布:2024/4/20 14:35:0組卷:18引用:1難度:0.6
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    發(fā)布:2024/10/30 11:30:2組卷:10引用:7難度:0.7
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    發(fā)布:2024/10/27 17:30:2組卷:12引用:2難度:0.6
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