皮膚白化?。∣CA）是一種與黑色素合成有關(guān)的疾病，該病患者的虹膜、毛發(fā)、及皮膚呈現(xiàn)白色癥狀。研究發(fā)現(xiàn)該病有兩種類型：OCA1型患者毛發(fā)均呈白色，OCA2型患者癥狀略輕，其發(fā)病的根本原因如表。OCA1與OCA2均為隱性突變造成。OCA2型患者P蛋白缺乏的黑色素細胞中pH異常，但酪氨酸酶含量正常。

類型	染色體	原因
OCA1	11號	酪氨酸酶基因突變
OCA2	不在11號	P基因突變

（1）OCA兩種突變類型體現(xiàn)了基因突變的

隨機

隨機

性。
（2）OCA1患者毛發(fā)均呈白色而OCA2型患者癥狀略輕的原因很可能是

OCAl患者沒有酪氨酸酶，OCA2患者的酪氨酸陡活性較低

OCAl患者沒有酪氨酸酶，OCA2患者的酪氨酸陡活性較低

。
（3）一家庭中女孩和她的母親屬于OCA2患者，她的父親屬于OCAl患者，她的兩個哥哥不患此病。（用A/a表示酪氨酸酶基因及其突變基因，用B/b表示P基因及其突變基因）
①P基因應(yīng)位于

常

常

（常/X）染色體上，判斷依據(jù)是

若P基因位于X上，則父親應(yīng)為X^BY，其女兒也應(yīng)具有X^B，不應(yīng)是OCA2患者。（或若P基因位于X上，則母親應(yīng)為X^bX^b，其兒子為X^bY，應(yīng)是OCA2患者）

若P基因位于X上，則父親應(yīng)為X^BY，其女兒也應(yīng)具有X^B，不應(yīng)是OCA2患者。（或若P基因位于X上，則母親應(yīng)為X^bX^b，其兒子為X^bY，應(yīng)是OCA2患者）

。
②該家庭中母親的基因型為

AAbb或Aabb

AAbb或Aabb

，父親的基因型為

aaBb

aaBb

。