angleman綜合征（AS）是由于人的15號(hào)染色體上印記基因泛素蛋白酶（UBE3A）基因異常的一種神經(jīng)障礙性疾病，表現(xiàn)癥狀為發(fā)育遲緩、失語和癲癇等。進(jìn)一步發(fā)現(xiàn)，患者相應(yīng)基因雜合，該病與其基因的顯隱性無關(guān)。
（1）AS患者體內(nèi)來自母親與父親UBE3A的等位基因的差異表現(xiàn)在

AB

AB

（多選）。
A.堿基序列不同B.控制合成蛋白質(zhì)不同
C.含有元素不同D.存在細(xì)胞的部位不同
（2）編碼UBE3A酶的基因在表達(dá)時(shí)，將UBE3A酶轉(zhuǎn)變?yōu)閄酶。與UBE3A酶相比，X酶可能出現(xiàn)的四種狀況如表。其中導(dǎo)致終止密碼子提前出現(xiàn)的是

C

C

。

比較指標(biāo)	①	②	③	④
X酶活性/UBE3A酶活性	100%	50%	10%	150%
X酶氨基酸數(shù)目/UBE3A酶氨基酸數(shù)目	1	1	小于1	大于1

A ①B.②C.③D.④
（3）如圖為某AS患者的家系譜圖。則UBE3A基因位于

常

常

（常/X）染色體上。

（4）在（3）所示家族中，導(dǎo)致Ⅱ-2個(gè)體患AS病的基因可能來自于

ABC

ABC

（多選）。
A.Ⅰ-1的初級(jí)精母細(xì)胞B.Ⅰ-2的初級(jí)卵母細(xì)胞
C.Ⅰ-2的次級(jí)卵母細(xì)胞D.Ⅰ-2的第一極體
（5）若用A/a表示UBE3A的基因，Ⅱ-2號(hào)的基因型可能是

Aa

Aa

。
（6）若Ⅱ-2和Ⅱ-3個(gè)體再生一個(gè)孩子，則患AS女孩的概率是

1

4

1

4

。