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杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良(DMD)是由單基因突變引起的伴X隱性遺傳病。甲、乙家系中兩患者的外祖父均表現(xiàn)正常,家系乙Ⅱ-2還患有紅綠色盲。兩家系部分成員DMD 基因測(cè)序結(jié)果 (顯示部分序列,其他未顯示序列均正常)如圖所示。
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(1)結(jié)合甲、乙家系基因測(cè)序可知Ⅱ-1患病的原因可能是
Ⅰ-2減數(shù)分裂時(shí)發(fā)生了基因突變
Ⅰ-2減數(shù)分裂時(shí)發(fā)生了基因突變
,其發(fā)生在
DNA分子復(fù)制
DNA分子復(fù)制
的時(shí)期。
(2)假設(shè)DMD的致病基因用b表示,紅綠色盲致病基因用a表示。根據(jù)家系乙部分成員DMD基因測(cè)序結(jié)果可知,Ⅰ-2的基因型為
XABXab
XABXab
。若家系乙Ⅰ-1和Ⅰ-2再生育一個(gè)兒子,同時(shí)患兩種病的概率是
1
2
1
2

(3)不考慮其他突變,家系甲Ⅱ-2和家系乙Ⅱ-1婚后生出患DMD兒子的概率為
1
8
1
8
。
(4)對(duì)Ⅱ-3進(jìn)行核型分析時(shí),發(fā)現(xiàn)其一個(gè)細(xì)胞內(nèi)14號(hào)和21號(hào)染色體出現(xiàn)如圖所示的異常。下列敘述錯(cuò)誤的是
BC
BC

A.Ⅱ-3體細(xì)胞中含有45條染色體,發(fā)生了易位導(dǎo)致染色體結(jié)構(gòu)變異
B.調(diào)查人群中DMD的發(fā)病率時(shí),應(yīng)在甲乙家系中對(duì)有病和正常個(gè)體都作統(tǒng)計(jì)
C.若Ⅱ-3發(fā)生異常的這個(gè)細(xì)胞是精原細(xì)胞,則此細(xì)胞產(chǎn)生的精子均有一半正常
D.家系乙中若Ⅱ-3與正常女性婚配,出現(xiàn)異常胎兒的概率高
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【答案】Ⅰ-2減數(shù)分裂時(shí)發(fā)生了基因突變;DNA分子復(fù)制;XABXab
1
2
;
1
8
;BC
【解答】
【點(diǎn)評(píng)】
聲明:本試題解析著作權(quán)屬菁優(yōu)網(wǎng)所有,未經(jīng)書(shū)面同意,不得復(fù)制發(fā)布。
發(fā)布:2024/5/26 8:0:9組卷:11引用:1難度:0.5
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